Sujet : AUTISME : nouveaux marqueurs génétiques identifiés | |  Posté le 20-02-2007 à 21:52:15
| Autisme : de nouveaux marqueurs génétiques identifiés lors d'une vaste étude
Une équipe internationale de chercheurs a identifié de nouveaux marqueurs ADN pour l'autisme, dans le cadre d'une des plus ambitieuses études portant sur les origines génétiques de ce trouble envahissant du développement de l'enfant.
Ces nouvelles données apportent une preuve supplémentaire du rôle, dans l'autisme, de gènes liés au système de neurotransmission via un messager chimique, le glutamate, dans le cerveau.
L'étude, que vient de publier en ligne la revue scientifique Nature Genetics, suggère aussi qu'une région du chromosome 11, jusqu'alors non répertoriée comme telle, pourrait renfermer certains des gènes impliqués dans ce trouble mal compris.
"Ces résultats sont l'une des pièces du puzzle. En identifiant ces gènes, nous pourrons détecter l'autisme chez des enfants dès le plus jeune âge, et commencer plus tôt à les prendre en charge", explique une des chercheuses, Geraldine Dawson (Université de Washington), soulignant l'impact que cela pourrait avoir sur leur développement.
Les résultats s'appuient sur l'analyse de l'ADN de 1 200 familles ayant au moins deux enfants autistes, ce qui en fait la plus vaste étude génétique sur l'autisme jamais entreprise, selon les chercheurs.
Ils ont utilisé des puces à ADN pour détecter des similitudes génétiques parmi les familles de malades. Ils ont aussi recherché au sein de l'ADN des anomalies submicroscopiques.
L'étude montre en particulier le rôle des gènes codant pour des neurexines, des protéines intervenant dans la mise en place des synapses, les connexions permettant aux cellules du cerveau de communiquer entre elles.
Le glutamate accroît l'activité des neurones et joue un rôle important dans le cablage du cerveau au tout début du développement.
Si le programme génétique pour le système de neurotransmission au glutamate s'avère défectueux, cela pourrait expliquer les erreurs de cablage qui, selon certains chercheurs, seraient à l'origine de ce trouble du développement.
Ces travaux s'appuient sur des recherches antérieures qui avaient permis de trouver que plusieurs gènes-clés associés au système glutamatergique se trouvent des régions chromosomiques associées à l'autisme.
Décidés à approfondir ces résultats, les chercheurs prévoient aussi, dans une seconde phase de l'étude, d'isoler les gènes de la région du chromosome 11 qui pourraient jouer un rôle dans le développement du syndrome autistique.
Etant donné la complexité de ce trouble et la probabilité qu'il existe sous une grande diversité de formes chez les enfants atteints, il faudra probablement, met-il en garde, attendre "des années et des années" avant d'aboutir à une percée thérapeutique.
L'autisme, qui apparaît avant l'âge de 4 ans, plus souvent chez des garçons, n'est pas un trouble unique, mais recouvre un éventail de troubles envahissants du développement. Il est caractérisé par des déficits de communication et des relations sociales, associés à des comportements répétitifs. Certains enfants autistes n'apprennent jamais à parler.
Les causes restent inconnues, cependant il y a un consensus scientifique impliquant une origine partiellement génétique. Des dizaines de gènes pourraient être impliqués.
L'étude, à laquelle ont participé 120 scientifiques de 19 pays, a été effectuée dans le cadre du consortium Autism Genome Project, associant 50 centres de recherches publics et privés décidés à joindre leurs efforts pour accélérer l'identification de gènes de susceptibilité à l'autisme.
(Source : AFP - 20/02/07) |
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